Врожденный буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний кожи, обусловленных мутациями в генах структурных белков эпидермиса и дермо-эпидермального соединения. В настоящее время выделяют 4 основных типа заболевания, различающихся не только фенотипически, генотипически, но и по уровню образования пузыря и ультраструктурным изменениям в области дермо-эпидермального соединения, включая простой, пограничный, дистрофический БЭ и синдром Киндлер, и более 30 клинических подтипов.

В результате мутаций уменьшается продукция структурных белков кожи вплоть до полного отсутствия либо нарушается их структура, что приводит к уменьшению адгезивных свойств, ослаблению связи между эпидермисом и дермой, уменьшению устойчивость кожи и слизистых оболочек к механическим воздействиям и появлению пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках.

На сегодняшний день доступна только симптоматическая терапия эрозивных и язвенных дефектов, включающая в себя профилактику вторичной инфекции, обезболивание, использование атравматичных неадгезивных перевязочных средств и коррекцию осложнений.

В качестве потенциально эффективного средства, способного обеспечить быстрое заживление эрозивно-язвенных дефектов у больных врожденным буллезным эпидермолизом, разрабатываются эквиваленты кожи (ЭК) — трехмерные тканеинженерные конструкции на основе культивируемых in vitro клеток кожи и различных синтетических или органических носителей.

Совместно с Институтом биологии развития им. Кольцова в ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России проведено открытое нерандомизированное контролируемое исследование по оценке клинической эффективности и безопасность терапии больных ВБЭ с применением живого эквивалента кожи, содержащий аллогенные клетки (кератиноциты и фибробласты).

Следующим этапом научно-исследовательской работы является разработка лекарственного препарата на основе соматических клеток для лечения больных врожденным буллезным эпидермолизом.